Boala charcot-marie-tooth

BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afectiune ereditara caracterizata prin slabiciunea musculara a extremitatilor, deformari ale picioarelor, inclusiv flectarea permanenta "in ciocan" a degetelor de la picioare, crestere boltii plantei si o oarecare pierdere a sensibilitatii membrelor. Slabiciunea este rezultatul degenerarii nervilor care stimuleaza muschii mai degraba decat al unui proces degenerativ al tesutului muscular ca atare.

Exista cel putin doua forme distincte de boala CMT - hipertrofica si neuronala, cunoscute si sub numele de neuropatie ereditara motorie si senzitiva (NEMS), tipurile I si respectiv II. In literatura de specialitate aceste nume, impreuna cu atrofia musculara peroniera, sunt folosite interschimbabil, ca referindu-se la CMT. NEMS tipul I si Ii sunt termenii preferati in prezent.

Cat de invalidanta este boala?

In ambele tipuri de boala CMT, speranta de viata este normala, cu invaliditate limitata si progresie foarte lenta. Severitatea bolii poate varia foarte mult de la un bolnav la altul. Diferenta marcata ca simptome si severitate ce se poate constata adesea la membrii unei familii constituie unul din cele mai misterioase aspecte ale bolii CMT.

Simptome precoce si evolutia bolii CMT

Primele simptome in boala CMT sunt de obicei deformari ale piciorului (bolta plantara inalta si flectarea degetelor) si dificultatea mersului cauzata de aceste modificari structurale. Caracteristic este faptul ca genunchii trebuie ridicati mai sus decat normal pentru a permite ridicarea talpii de pe sol. Este prezenta si tendinta de a luxa gleznele si o oarecare dificultate in mentinerea echilibrului in pozitia verticala.

Pe masura ce boala avanseaza, muschii din portiunea distala a picioarelor si uneori si cei ai treimii inferioare a coapselor isi pierd forta si se atrofiaza. Mainile si antebratele sunt afectate in stadiile finale, facand dificila executarea unor activitati fine. In plus, sensibilitatea tactila este usor diminuata la nivelul membrelor si extremitatilor.

Care sunt diferentele intre tipurile neuronal si hipertrofic?

Formele cele mai frecvente de boala CMT difera in principal sub aspectul functionarii anormale a nervilor periferici. Nervii periferici pot fi asemanati cu niste cabluri electrice: fibrele nervoase (asemenea sarmelor) se afla in interior si sunt infasurate intr-un material izolator (mielina). In NEMS tipul I (hipertrofica) se pare ca defectul se afla localizat in principal la nivelul acestui strat izolator, ceea ce determina incetinirea marcata a transmiterii impulsului nervos prin nervi. In NEMS de tip II (neuronala), defectul este localizat la nivelul fibrelor (axonilor), nu in mielina, situatie in care transmiterea impulsului se face la viteze aproape normale, dar nervii tot nu functioneaza cum trebuie.

Muschii mici ai mainii sunt mai afectati in tipul hipertrofic (NEMS I), iar modificarile senzoriale sunt mai pronuntate. Aceasta forma de CMT se mai caracterizeaza prin nervi mariti (hipertrofiati) si prin degenerarea tecii de material grasos (mielina) care izoleaza fibrele nervoase ale organismului.

Forma neuronala de CMT (NEMS II) afecteaza functiile portiunii distale a membrelor inferioare mai mult decat forma hipertrofica, si se caracterizeaza prin pierderi mai mari de masa musculara sub nivelul genunchilor. Slabiciunea musculara la nivelul gleznelor si plantei este mai severa in tipul neuronal.

Ambele forme de boala CMT afecteaza ambele sexe la orice varsta. Forma hipertrofica, care este cea mai comuna, se manifesta de obicei in primii 20 de ani ai vietii, in special in cursul cresterii explozive din timpul adolescentei. Boala CMT neuronala devine aparenta dupa varsta de 20 de ani.

Cum se transmite boala CMT?

Ambele forme de boala CMT se transmit ereditar dupa un tipar numit autosomal dominant. Aceasta insemna ca este suficient ca unul din parinti sa aiba gena defectiva pentru ca boala sa se transmita. Mai inseamna de asemenea ca acest parinte va avea boala, desi este posibil sa nu stie acest lucru daca sufera de o forma foarte usoara, fara simptome aparente. Fiecare copil al unui parinte afectat prezinta un risc de 50% de a fi afectat. Boala poate apare la persoane de ambele sexe; se pare insa ca barbatii sunt mai sever afectati decat femeile, dar aceasta diferenta nu este marcata.

Un mic numar de persoane par sa mosteneasca boala dupa un tipar recesiv. In aceasta situatie, boala devine aparenta numai daca ambii parinti sunt purtatori ai genei, chiar daca pot sa nu prezinte semne de boala. Boala apare doar daca copilul mosteneste gena anormala de la ambii parinti. Fiecare din copii acestor parinti are un risc de 25% de a fi afectat.

Cum se pune diagnosticul in boala CMT?

Diagnosticul este pus de obicei in urma examenului fizic, acre include testarea functiei musculare si a reactiilor senzoriale, completate de teste de laborator (electromiograma) care masoara activitatea electrica a celulelor musculare. Pe langa acestea este necesara realizarea unei anchete familiale complete care sa determine daca boala este ereditara. Aceasta poate presupune efectuarea unor investigatii familiale detaliate, intrucat unii membrii ai familiei cu forme usoare de boala pot sa nu prezinte simptome. In unele cazuri se pot face biopsii musculare si nervoase pentru a permite confirmarea diagnosticului, in special daca simptomele sunt foarte usoare, iar istoricul familial nu este relevant. Atat electromiograma cat si biopsia musculara permit izolarea tipurilor hipertrofic si neuronal de boala.

Care este cauza bolii CMT?

Cauza exacta a bolii CMT nu se cunoaste. Cu toate acestea, cercetari recente au aratat ca in majoritatea familiilor cu NEMS I (hipertrofica), gena anormala este situata pe cromozomul numarul 17. Este posibil sa mai existe o gena pentru o forma diferita de NEMS I pe cromozomul numarul 1, dar aceasta este mult mai rara. La ora actuala se cauta izolarea acestor gene si se incearca descifrarea mecanismului de aparitie a bolii.

Probleme si solutii

Persoanele care sufera de boala CMT sunt adeseori izolate, iar suferinta nu le este luata in serios. De asemenea, ei sufera datorita lipsei de informatii despre cum pot primi ajutor si asistenta de specialitate.

Una din cele mai comune probleme in CMT este dificultatea de a gasi incaltaminte potrivita datorita boltii plantare foarte arcuite. Purtarea de incaltaminte care sa asigure un suport bune este foarte importanta - se pot folosi dispozitive de sprijin a boltii plantare sau alte dispozitive montate in incaltaminte.

La persoanele care prezinta slabirea marcata a fortei musculare a picioarelor, atelele de plastic sunt foarte utile pentru ca ajuta la corectarea tendintei de cadere a piciorului.

Exercitiile fizice regulate, moderate, ajuta la dezvoltarea muschilor si cresc mobilitatea articulara.

La persoanele care prezinta diminuarea sensibilitatii la picioare este foarte importanta intretinerea unei igiene plantare foarte riguroase, cu spalarea si uscarea regulata, atenta, si inspectarea frecventa a pielii pentru ulceratii mici.

Pierderea capacitatii de a merge este un lucru neobisnuit la bolnavii de CMT, desi unele persoane mai in varsta pot avea nevoie de un baston sau de alt ajutor pentru mers.