Creeaza.com - informatii profesionale despre


Evidentiem nevoile sociale din educatie - Referate profesionale unice



Acasa » familie » medicina
HIPERGLICEMIA CRONICA USOARA IN TREI GENERATII: FORMA MONOGENICA DE DIABET ZAHARAT - MODY 2 (?)

HIPERGLICEMIA CRONICA USOARA IN TREI GENERATII: FORMA MONOGENICA DE DIABET ZAHARAT - MODY 2 (?)



HIPERGLICEMIA CRONICA USOARA IN TREI GENERATII:  FORMA MONOGENICA DE DIABET ZAHARAT - MODY 2 (?)

Ipoteza: Diabetul zaharat monogenic, rezultat al unor mutatii la nivelul unei singure gene, se poate transmite autosomal dominant, autosomal recesiv sau mutatia poate fi „de novo”.  La copil, aproape toate formele de diabet monogenic sunt rezultatul mutatiilor la nivelul genelor care regleaza functia celulelor beta-pancreatice, mai frecvente fiind mutatiile (peste 200) genei glucokinazei (GCK) care determina MODY 2, majoritatea fiind mutatii inactivatoate in stare heterozigota, responsabile de hiperglicemia cronica usoara, neprogresiva.

Prezentam cazul unei paciente cu hiperglicemie cronica, modificare biochimica prezenta si la mama, unchiul si bunicul matern, la care suspectam o forma monogenica, autosomal dominanta de diabet zaharat - MODY 2.

Pacienta, in varsta de 12 ani, s-a prezentat pentru hiperglicemii usoare in ultimii ani, greutatea la nastere fiind normala. Evaluarea clinica releva hipostatura, IMC normal, dezvoltare neuropsihica si pubertara normala. Explorarile diagnostice au aratat: glicemia bazala: 182 mg/dl; TTGO: 312 mg/dl la 2 ore; HbA1c = 6,19%; peptidul C: 1,16 ng/ml (VN: 1,1–4,4); insulinemia bazala: 10,0 U/ml (VN: 26, dupa Ranke); HOMA-IR: 4,86 (VN < 4); nu a prezentat cetonurie; evaluarea axei endocrine a cresterii a relevat valori normale ale IGF1 si STH stimulat. Mama pacientei, in varsta de 39 ani, prezenta hiperglicemie bazala, TTGO: 202 mg/dl la 2 ore si HbA1c: 6,64%. Unchiul matern, in varsta de 30 ani, a fost recent diagnosticat cu DZ tip 2, ca si bunicul matern, in varsta de 59 ani (ambii cu forme usoare de hiperglicemie: intre 130 – 150 mg/dl). In evolutie, pacienta a prezentat valori ale glicemiei intre 80 – 170 mg/dl, controlate cu dieta. Diagnosticul diferential a inclus diabetul zaharat tip 2 si alte forme monogenice sau specifice de diabet zaharat

Concluzii: Am interpretat cazul ca o forma familiala de hiperglicemie cronica usoara - o forma monogenica de diabet zaharat cu transmitere autosomal dominanta si anume MODY 2; pentru confirmarea diagnosticului se impune analiza moleculara cu precizarea mutatiei la nivelul genei glucokinazei. Importanta cunoasterii mutatiei rezida din faptul ca, in familiile cu risc, mutatiile in stare homozigota sau de heterozigot compus determina deficitul total de GCK, cu aparitia diabetului zaharat neonatal pernament iar mutatiile activatoare heterozigote sunt asociate cu hiperinsulinismul congenital.









Politica de confidentialitate

.com Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate.
Toate documentele au caracter informativ cu scop educational.


Proiecte

vezi toate proiectele
 PROIECT DE LECTIE Clasa: I Matematica - Adunarea si scaderea numerelor naturale de la 0 la 30, fara trecere peste ordin
 Proiect didactic Grupa: mijlocie - Consolidarea mersului in echilibru pe o linie trasata pe sol (30 cm)
 Redresor electronic automat pentru incarcarea bateriilor auto - proiect atestat
 Proiectarea instalatiilor de alimentare ale motoarelor cu aprindere prin scanteie cu carburator

Lucrari de diploma

vezi toate lucrarile de diploma
 Lucrare de diploma - eritrodermia psoriazica
 ACTIUNEA DIPLOMATICA A ROMANIEI LA CONFERINTA DE PACE DE LA PARIS (1946-1947)
 Proiect diploma Finante Banci - REALIZAREA INSPECTIEI FISCALE LA O SOCIETATE COMERCIALA
 Lucrare de diploma managementul firmei “diagnosticul si evaluarea firmei”

Lucrari licenta

vezi toate lucrarile de licenta
 CONTABILITATEA FINANCIARA TESTE GRILA LICENTA
 LUCRARE DE LICENTA - FACULTATEA DE EDUCATIE FIZICA SI SPORT
 Lucrare de licenta stiintele naturii siecologie - 'surse de poluare a clisurii dunarii”
 LUCRARE DE LICENTA - Gestiunea stocurilor de materii prime si materiale

Lucrari doctorat

vezi toate lucrarile de doctorat
 Doctorat - Modele dinamice de simulare ale accidentelor rutiere produse intre autovehicul si pieton
 Diagnosticul ecografic in unele afectiuni gastroduodenale si hepatobiliare la animalele de companie - TEZA DE DOCTORAT
 LUCRARE DE DOCTORAT ZOOTEHNIE - AMELIORARE - Estimarea valorii economice a caracterelor din obiectivul ameliorarii intr-o linie materna de porcine

Proiecte de atestat

vezi toate proiectele de atestat
 Proiect atestat informatica- Tehnician operator tehnica de calcul - Unitati de Stocare
 LUCRARE DE ATESTAT ELECTRONIST - TEHNICA DE CALCUL - Placa de baza
 ATESTAT PROFESIONAL LA INFORMATICA - programare FoxPro for Windows
 Proiect atestat tehnician in turism - carnaval la venezia




ENDOCARDITE
Testiculul endocrin
ACCIDENTE DE MUNCA SI BOLI CURENTE
Studiu vasculite
BOALA MEMBRANELOR HIALINE
DEZVOLTAREA SISTEMULUI RESPIRATOR SUPERIOR SI STRUCTURA FUNCTIONALA A ACESTUIA
EVOLUTIA MALADIEI TIROIDIENE GRAVES-BASEDOW SI IMPORTANTA ANTICORPILOR ANTI-TIROIDIENI
TRATAMENTUL STERILITATII FEMININE


Termeni si conditii
Contact
Creeaza si tu