ICTERELE NEONATALE HIPERBILIRUBINEMII CU BILIRUBINA INDIRECTA

ICTERELE NEONATALE

Icterul reprezinta culoarea galbena a tegumentelor si mucoaselor determinata de hiperbilirubinemie.

Clasificare functie de bilirubina crescuta:

-cu bilirubina indirecta (neconjugata) crescuta

-cu bilirubina directa (conjugata) crescuta

-cu bilirubina mixta crescuta

HIPERBILIRUBINEMII CU BILIRUBINA INDIRECTA ICTERUL COMUN AL NOU- NASCUTULUI

La 70% din cei nascuti la termen si la 95% din prematuri.

Apare a 2a- a 3a zi precedat de eritrodermia preicterica. Durata medie este de 3- 7 zile.

Clinic - starea generala este buna

este usor somnolent

ficatul este in limite normale.

scaunul si urina au aspect normal.

Bilirubina serica este crescuta datorita celei neconjugate la valori de 3- 5 mg% la nou- nascutul la termen si nu depaseste 10mg% iar la prematur poate ajunge la 15mg%

Cauze:

- Deficit enzimatic tranzitor al glicuronoconjugarii

-Hiperhemoliza din perioada neonatala

Nu necesita tratament.

Particularitatile la prematur: valorile mari ale bilirubinei dureaza 10 zile pana la 3 saptamani deoarece se adauga si alte cauze (hipoxia, hipoglicemia, acidoza)

INHIBITORI AI GLICURONOCONJUGARII

Substante din laptele matern (pregnan 3α- 20β diol) sau serul matern (Lucey- Driscoll) care inhiba competitiv glicuronoconjugarea.

Icterul apare la toti nou- nascutii aceleasi mame.Este icter cu bilirubina indirecta si nu depaseste valori de 10- 12 mg%,nu este insotita de anemie, nu are hemoliza.

Starea generala este buna si au crestere buna in greutate.

Nu necesita tratament.Doar daca depaseste valori de peste 12mg% necesita inductie enzimatica cu fenobarbital in doza de 3- 4mg/kg/zi.

ICTERUL DIN HIPOTIROIDIA CONGENITALA

In hipotiroidie apare icter prelungit cu bilirubina indirecta (neconjugata).

Nou-nascut cu aspect particular al faciesului- ingrosarea nasului, buze groase, macroglosie; tegumente aspre, reci; marire de volum a abdomenului; hipotonie generalizata; bradicardie

ICTERUL PRIN DEFICIT ENZIMATIC HEPATIC

Prin anomalii congenitale ale glicuronoconjugarii hepatice

Boala numita Crigler- Najiar are doua forme de gravitate:

Forma grava (precoce) tip Arias I este determinata de absenta totala a glicuroniltransferazei.Este boala genetica autosomal recesiva.

Clinic: -icterul apare din a 2- 4a zi de viata cu coloratie intens icterica cu absenta  hemolizei,

-adinamie, somnolenta

-ficatul si splina sunt in limite normale.

Valoarea bilirubinei neconjugate poate atinge valori de 15 - 30mg%.

Prezinta risc de icter nuclear care se instaleaza rapid in primele 3 -4 zile de viata si se manifesta prin semne neurologice ca: hipertonie, rigiditate pana la opistotonus, hiperreflectivitate osteotendinoasa, coreo-atetoza, convulsii care reprezinta prognostic grav.

Forma usoara (tardiva) tip Arias II este determinata de deficit partial al enzimei ce determina icter prelungit cu bilirubina indirecta dar nu fac icter nuclear.

ICTERUL HEMOLITIC AL NOU- NASCUTULUI

Caracteristic este anemia hemolitica prin incompatibilitate Rh sau in sistemul ABO

Incompatibilitate Rh

Rh + Cc Dd Ee 85%

Rh - Cc dd Ee 15%

Anticorpi anti D apar in sangele persoanelor cu Rh - numai dupa sensibilizari repetate (putere antigenica scazuta).

Incompatibilitatea Rh apare numai cand mama este Rh - iar fatul Rh +, dar nu apare de la prima sarcina. Cu cat gradul sarcinii este mai mare cu atat riscul este mai mare sau daca a prezentat avorturi sau accidente transfuzionale anterioare si repetate.

Izoimunizarea se produce cu mama de grup O si cel mai frecvent cu fat de grup A si mai rar cu cel de grup B.

Incompatibilitatea de grup ABO spre deosebire de cea prin incompatibilitate Rh se produce de la prima sarcina deorece antigenele A si B sunt puternic antigenice si stimuleaza deja formarea de anticorpi.

Poate fi si dubla incompatibilitate incompatibilitatea de grup mascand pe cea de Rh dand forme de boala mult mai grave.

Antigenele de grup sunt transportate de Ig G care trec bariera placentara.

Clinic:

Forma grava (anasarca fetoplacentara) ce se produce intrauterin, conflictul antigen anticorp la titru crescut producandu-se atat la nivelul hematiei cat si la nivelul tesuturilor, in special al vaselor de sange.

Determina : -anemie grava intrauterin

-cu edem important prin alterarea peretilor vasculari, alterarea schimburilor nutritive la nivelul tesuturilor

- hepato splenomegalie,

-edem al miocardului

-edem important al extremitatilor.

Aceste fenomene duc la moartea fatului in uter ce determina nasteri distocice insotite de placenta mare edematiata si impregnata cu pigment- bilirubina.Fatul se poate naste si neviabil. Se pot asocia si hemoragii cutanate.

Forma cu icter hemolitic in care coloratia apare in primele 24 ore de la nastere insotit de paloare marcata

-cu manifestari cutanate hemoragice ca echimoze si purpura

- prezinta abdomen destins prin hepatosplenomegalie datorata focarelor de hemoliza dar si unor focare hematopoetice metastatice.

La nivel sanguin se manifesta prin anemie (2- 3g Hb) cu eritroblastoza, bilirubina crescand la valori de 25mg% cu risc de icter nuclear.

ICTERUL NUCLEAR

Este determinat de fixarea bilirubinei indirecte de nucleii cenusii (nucleii caudat, lenticular, putamen) dar si la nivelul substantei cenusii corticale.

Pigmentul liposolubil trece bariera hematoencefalica care la nou - nascut este permeabila si la care se adauga factori favorizanti ca hipoxia si mai ales acidoza.

Se manifesta prin -opistotonus

hipotonie,

convulsii copilul fiind irecuperabil. In viitor prezinta deficite motorii si psihointelectuale.

Diagnostic: se determina grup si Rh mama si daca este Rh - si la tata, ulterior dozandu-se anticorpi anti Rh in luna I, II, VII si apoi bilunar.

Se determina gradul de afectare intrauterina a fatului prin examen spectrofotometric al lichidului amniotic.Prin declansarea nasterii premature se evita fixarea anticorpilor in lunile VIII, IX de sarcina.

Profilaxia: -blocarea izoimunizarii prein administrare de anticorpi antiD (imunoglobulina anti D) la mamele Rh - care au nascut un copilRh + in timpul travaliului sau expulziei sau la 72 ore dupa nasterea primului copil.

Doza este de 1 -5ml imunoglobulina umana anti D i.m.

Tratament: profilaxia icterului nuclear

-fototerapia cu lumina albastra ce determina foto-oxidarea moleculelor de bilirubina in tesuturile periferice transformate astfel in produsi netoxici;

-fenobarbital ca inductor enzimatic timp de 3 - 10 zile cu monitorizarea bilirubinei;

-in cazuri grave se efectueaza exsanguinotransfuzie in primele 1- 2 zile cu produs Rh - cu izogrup prin cateterizarea venei ombilicale in cantitate de 150ml/kg cu extragerea a cate 10mlsi reintroducerea de 10ml timp de 1- 2 ore

ANEMIE HEMOLITICA PRIN DEFICIT DE G6PD

Acest deficit duce la perturbari oxidative la nivelul hematiei.

Factorii declansanti pot fi infectia, acidoza, unele medicamente (sulfamide, unele antibiotice- novobiocina), substante chimice toxice (naftalina), vitamina K.

Determinarea deficitului se efectueaza atat la mama cat si la copil.

Microsferocitoza congenitala Minkowschi- Chauffard

Este afectiune transmisa autosomal dominant si este reprezentata de defect enzimatic al memranei hematiei.

Clinic se manifesta prin crize de anemie insotite de icter cu bilirubina indirecta cu valori mari de aceea la nou- nascut exista riscul de icter nuclear.

Diagnosticul se stabileste hematologic hematiile find mici sferice normo sau hipocrome si cu rezistenta celulara scazuta.

HIPERBILIRUBINEMII CU BILIRUBINA DIRECTA

Icterul din septicemia neonatala este cu predominenta bilirubinei directe.

Icterul din hepatita neonatala inflamatie cu etiologie multipla care este insotita de bilirubinemie directa.

Malformatiile ce pot fi pana la atrezie de cai biliare intra sau extrahepatice se manifesta ca si hepatita neonatala fiind insotite de hiperbilirubinemie directa dar si cu hiperlipemie si hipercolesterolemie.

GALACTOZEMIA

Este afectiune autosomal recesiva ce determina absenta galactozo1 fosfat uridil transferaza ceea ce blocheaza transformarea galactozei in glucoza.

Clinic se manifesta prin icter cu bilirubina directa

-diaree apoasa

-varsaturi incoercibile

-scadere in greutate

-deshidratare severa, posibil deces.

Tratament: se exclude galactoza din alimentatie.

ICTERUL CLORPROMAZINIC

Este prezent la nou- nascutii a caror mame au primit o cantitate mai mare de clorpromazina (plegomazin) in timpul travaliului actionand prin inhibitie competitiva la nivelul hepatocitului.