Creeaza.com - informatii profesionale despre


Simplitatea lucrurilor complicate - Referate profesionale unice




Acasa » familie » medicina
COREEA HUNTINGTON

COREEA HUNTINGTON




COREEA HUNTINGTON

1. Date generale

Coreea se caracterizeaza prin miscari involuntare continue, neregulate, bruste, la intamplare, care afecteaza de obicei partea distal a membrelor si par sa treaca de la o parte a corpului la alta.Aceste miscari involuntare sunt uneori elaborate si se integreaza in miscari voluntare ale individului afectat al carui comportament motor devine bizar.In unele situatii, miscarile coreice se asociaza o componenta distonica distala la nivelul membrelor, situatie pentru care se foloseste termenul de coreoatetoza.

Etiologia coreei este variata, cauzele fiind genetice, metabolice, toxice, imunologice, traumatice,vasculare, infectioase.Dintre acestea, cele mai frecvente si mai bine studiate raman boala Huntington si coreea acuta Sydenham.

2. Definitie

Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa, cronica,progresiva si reprezinta cea mai frecventa cauza de coree primara. Prevalenta sa in Europa si SUA este 5-10 cazuri/100.000 de locuitori. De la debutul afectiunii, supravietuirea medie este de 15 ani.Este o boala genetica, care se transmite autosomal dominant cu penetranta completa.Gena responsabila se gaseste la capatul bratului scurt al cromozomului 4. Defectul genetic consta in repetitia anormala a tripletului nucleotidic CAG, care codifica glutamina.

3. Tablou clinic

Manifestarile clinice ale bolii sunt atat psihiatrice cat si neurologice. Debutul afectiunii se situeaza intre 35 si de ani. Cu cat debutul este mai devreme cu atat progresia bolii este mai rapida si tabloul clinic al  bolii este dominat de tulburare cognitiva. Dimpotriva,debutul tardiv se exprima clinic predominant prin coree.




Tot in faza initiala a bolii apare tulburare de comportament, cu iritabilitate, impulsivitate, agresivitate,deficit de atentie, tulburare de concentrare, schimbarea structurii de personalitate. Igiena devine deficitara, pacientilor le diminueaza initiativa, au uneori un comportament sexual nepotrivit, sunt certareti, toate acestea ducand la alterarea relatiilor sociale.Apar miscari involuntare de tip coreic si atetozic, uneori insotite de distonie si akinezie.De obicei simptomele psihiatrice le preced pe cele neurologice.In faza intermediara a evolutiei are loc agravarea progresiva a tulburarii cognitive , pana la dementa.Se asociaza tulburarea de mers(“mers de paiata”) si caderile frecvente, care uneori duc la traumatisme cranio-cerebrale cu urmari semnificative.

Faza avansata se caracterizeaza prin adaugarea la tabloul clinic a pierderii in greutate pana la casexie, afectarea grava a controlului motor.Coreea este in general inlocuita progresiv de akinezie.Decesul se produce prin hematoame intracraniene posttraumatice, prin suicid in episoade depressive majore sau prin complicatii ale statului la pat in cazul celor imobilizati in stadiile finale.

Exista si o forma juvenila de boala, cu debut inainte de 20 de ani, denumita varianta Westphal,cu un tablou clinic diferit, constand in bradikinezie, hipertonie, mioclonus, tremor intentional si crize epileptic.Aceasta este o forma grava si rapid progresiva.

4.Tratament

Tratamentul etiologic nu exista in boala Huntington. Simptomatic se poate incerca valproatul de sodiu, la care o parte dintre pacienti raspund. Mai pot fi folosite neurolepticele, haloperidolul sau tiapridalul, cu risc de a produce diskinezie tardiva care sa agraveze tabloul clinic motor.

Astazi este posibil diagnosticul prenatal al afectiunii, inca din luna a doua de sarcina. Consta in analiza structurii genei IT15, cu determinarea numarului de triplete CAG.

Bibliografie

1..Popescu B.O ,Bajenaru O. Elemente esentiale de neurologie clinica, Ed. Almatea; 2009, p.132-137







Politica de confidentialitate


.com Copyright © 2020 - Toate drepturile rezervate.
Toate documentele au caracter informativ cu scop educational.


Proiecte

vezi toate proiectele
 SCHITA DE PROIECT DIDACTIC GEOGRAFIE CLASA: a IX-a - Unitatile majore ale reliefului terestru
 PROIECT DIDACTIC 5-7 ani Educatia limbajului - Cate cuvinte am spus?
 Proiect atestat Tehnician Electronist - AMPLIFICATOARE ELECTRONICE
 Proiect - masurarea si controlul marimilor geometrice

Lucrari de diploma

vezi toate lucrarile de diploma
 Lucrare de diploma - eritrodermia psoriazica
 ACTIUNEA DIPLOMATICA A ROMANIEI LA CONFERINTA DE PACE DE LA PARIS (1946-1947)
 LUCRARE DE DIPLOMA MANAGEMENT - MANAGEMENTUL CALITATII APLICAT IN DOMENIUL FABRICARII BERII. STUDIU DE CAZ - FABRICA DE BERE SEBES
 Lucrare de diploma tehnologia confectiilor din piele si inlocuitor - proiectarea constructiv tehnologica a unui produs de incaltaminte tip cizma scurt

Lucrari licenta

vezi toate lucrarile de licenta
 LUCRARE DE LICENTA CONTABILITATE - ANALIZA EFICIENTEI ECONOMICE – CAI DE CRESTERE LA S.C. CONSTRUCTIA S.A TG-JIU
 Lucrare de licenta sport - Jocul de volei
 Lucrare de licenta stiintele naturii siecologie - 'surse de poluare a clisurii dunarii”
 LUCRARE DE LICENTA - Gestiunea stocurilor de materii prime si materiale

Lucrari doctorat

vezi toate lucrarile de doctorat
 Diagnosticul ecografic in unele afectiuni gastroduodenale si hepatobiliare la animalele de companie - TEZA DE DOCTORAT
 Doctorat - Modele dinamice de simulare ale accidentelor rutiere produse intre autovehicul si pieton
 LUCRARE DE DOCTORAT ZOOTEHNIE - AMELIORARE - Estimarea valorii economice a caracterelor din obiectivul ameliorarii intr-o linie materna de porcine

Proiecte de atestat

vezi toate proiectele de atestat
 PROIECT ATESTAT MATEMATICA-INFORMATICA - CALUTUL INTELIGENT
 Proiect atestat Tehnician Electronist - AMPLIFICATOARE ELECTRONICE
 ATESTAT PROFESIONAL LA INFORMATICA - programare FoxPro for Windows
 ATESTAT PROFESIONAL TURISM SI ALIMENTATIE PUBLICA, TEHNICIAN IN TURISM




Reflexe cu rol in reglarea respiratiei
Ateroscleroza - remediu natural
REGIUNILE TOPOGRAFICE ALE MEMBRULUI SUPERIOR
MENIU RECOMANDAT IN STENOZA PILORICA
Asistenta in bolile cronice si terminale - Medicina si religie
Endocardita post reumatica - trateaza sanatos
HTA-stadii
Rinofaringita si Faringita acuta si cronica - trateaza cu plante




Termeni si conditii
Contact
Creeaza si tu