Creeaza.com - informatii profesionale despre


Cunostinta va deschide lumea intelepciunii - Referate profesionale unice
Acasa » familie » medicina
STIGMELE DE DISEMBRIOGENEZA LA COPII CU VICII CONGENITALE

STIGMELE DE DISEMBRIOGENEZA LA COPII CU VICII CONGENITALE


STIGMELE DE DISEMBRIOGENEZA LA COPII CU VICII CONGENITALE

Summary

Disembriogenetic stigmae in children with congenital malformations

The results of complex clinical examination of children with congenital heart malformations are represented in the study. The study also reveals more frequent micro anomalies or dyzembriogenetic signs in these children, an evident interdependence between having microanomalies and congenital heart defect, between having a congenital heart defect and other congenital malformations of organs and systems.

Rezumat



In acest studiu sunt prezentate rezultatele examinarii clinice complexe a copiilor cu malformatii congenitale de cord, stigmele de disembriogeneza mai frecvent intalnite la acesti copii Se detesta concordanta dintre prezenta microanomaliilor si malformatiilor congenitale de cord (MCC), dintre MCC si malformatiile congenitale ale altor organe si sisteme de organe.

Actualitatea temei

Progresul in dezvoltarea medicinei duce la cresterea relativa a categoriei patologiei genetic conditionate la fat si nou-nascut

Un rol important in structura morbiditatii si mortalitatii perinatale ii revine viciilor congenitale (VC). Mai mult de 30% din mortalitatea perinatala si neonatala sunt cauzate de VC sau maladii ereditare cu alte manifestari Frecventa VC dupa diferite date din literatura stiintifica variaza intre si ce depinde preponderent de amplitudinea examinarii si varsta examinatiilor. Frecventa VC in populatie este destul de stabila insa ponderea lor in structura mortalitatii in perioada neonatala si varsta fragida creste din an in an. Acest fapt este legat de progresul in dezvoltarea medicinei, ce duce la descresterea mortalitatii din cauzele asfixiei intrauterine, traumelor intranatale, infectiilor, etc [5,8,10,11,13].

Este important de a studia frecventa dismorfiilor si microanomaliilor de dezvoltare la copiii cu dereglari neuropsihice, pentru a diagnostica precoce alte VC majore.

Scopul studiului

Aprecierea dismorfiilor si anomaliilor altor organe si sisteme la copii cu MCC, dezvoltarea lor fizica si neuropsihica, evaluarea factorilor de risc in aparitia viciilor congenitale izolate, multiple si sistemice.

Material si metode

Au fost investigati 55 de copii cu varsta intre 3 luni si 18 ani cu diagnoza clinica stabilita: MCC, inclusiv si pacientii dupa interventii chirurgicale pe cord (grupa generala) si 30 de copii cu aceeasi varsta, care nu au avut vicii congenitale si au avut mai putin de 5 dismorfii (grupa de control).

Copiii au fost repartizati in grupe conform varstei: grupa de baza: pana la un an (10 copii), 1-3 ani (10 copii), 3-18 ani (35 de copii); grupa de control: pana la un an (8 copii), 1-3 ani (8 copii), 3-18 ani (14 copii).

La copiii s-a colectat anamneza ereditara si antecedentele personale, s-a evaluat dezvoltarea fizica si neuropsihica, s-au apreciat dismorfiile, viciile congenitale ale altor organe si sisteme, s-a examinat statusul neurologic, s-au efectuat investigatii radiologice ECG, EchoCG, CIG, , EEG, EchoEG, consultatiile medicilor specialisti: cardiochirurg, neurolog, genetician, oftalmolog, stomatolog, ORL s.a.

Rezultate

S-au colectat date privind evolutia sarcinelor la mamele copiilor cu MCC. S-a   apreciat o frecventa inalta de influienta asupra lor a diferitor factori de risc de aparitie a VC, si semnelor de patologie intrauterina a fatului comparativ cu mamele din grupa de control (tab.1).

Conform datelor primite, in primul trimestru de sarcina, o mama a suportat acutizarea hepatitei cronice virale. Alta mama la termenul de 2 saptamani de gestatie a suportat o interventie chirurgicala: apendectomie sub anestezie generala.

Conform datelor din tab.1 se stipuleaza ca fiecare mama a copiilor din grupa de baza are cate 2.29 de factori de risс pentru dezvoltarea VC, dar pentru mamele din a doua grupa acest indice constituie 1.3 (de 1.76 ori mai putin).

Tabelul 1

Evaluarea factorilor materni de risc si semnelor de patologie intrauterina a fatului in aparitia anomaliilor congenitale la copil

factori de risc si semne de patologie innascuta

Grupa de baza

Grupa de control

N

N

IRVA cu t 37-39° C in primul trimestru

gestoza in primul trimestru

infectie intrauterina

stres avansat in primul trimestru

acutizarea maladiilor cronice a TGI, ITU s.a.

diabet zaharat la mama

tratament cu medicamentete potential teratogene in I trimestru

contact cu substante chimice in I trimestru de sarcina

prematuritate

hipotrfia congenitala

asfixie la nastere

antecedente de avorturi spontane

anamneza ereditara cardiologica- agravata

S-au nascut prematur de 2.9 si cu hipotrofie congenitala de 4.5 ori mai frecvent, copiii din grupa de baza, comparativ cu grupa de control. 6 copii din lotul de baza s-au nascut in stare de asfixie.

Astfel, datele primite au confirmat importanta evolutiei patologice a sarcinei pentru dezvoltarea prenatala a fatului si aparitia maladiei innascute la copil.

Evoluarea dezvoltarii fizice si neuropsihice, al statusului neurologic la pacienti din grupa de baza, comparativ grupa de control, corespunzator:

hipotrofie din primele luni de viata: 24 copii (43.6%) si 4 copii (11.42 %);

encefalopatii perinatale: 49 copii (89.09%) (cu sindrom de hipertonie musculara uni- sau bilaterala la 10 (18,18%) copii si 8 copii (22.8%) din grupa de control;

retinere in dezvoltarea psihomotorie din primul an de viata: 38 copii (69,1%) si 2 (5.71%), retinere in dezvoltarea psihoverbala: 12 copii (21.8%) si 2 (5.71%);

distonii vegetovasculare: 15 copii (78,9%) din 19 de varsta pubertara;

enuresis in anamneza: 7 copii (12.7%) si 2 copii (5.71%);

ventriculomegalie, confirmata prin EchoEG, oftalmoscopie: 9 copii (16.4%) din lotul de baza;

dereglari de dictie: 4 (7.27%) copii din lotul de baza;

strabism divergent: 2 (3.6%) copii din lotul de baza;

A fost diagnosticat retard fizic si neuropsihic, diverse dereglari neurologice la 83% din toti bolnavi, Prezenta acestor dereglari poate fi explicata prin prezenta unor anomalii, posibil ascunse, ale SNC la copiii cu VCC. Acest fapt este rezultatul tulburarii migrarii si diferencierii celulelor nervoase in perioada intrauterina. Dar patologia de baza are un rol nu mai putin important in dezvoltarea patologiei neurologice (hipoxia cronica).

Examinarea pacientilor va necesita o atitudine deosebita microanomaliilor de dezvoltare sau al diferitor variante congenitale morfogenetice (devieri in dezvoltare, care lasa din limitele variatiilor normale, dar nu tulbura functia organului). Aceste microanomalii prezinta indicii nespecifici de dismorfogeneza embrionara. Variante congenitale morfogenetice sunt intalnite la persoane fara patologie innascuta sau ereditara, dar prezenta dismorfiilor mai mult de 5 la un individ, cere necesitatea examinarii atente la prezenta patologiei innascute sau ereditare.

Examenul obiectiv atent va evidentia o mulitudine de dismorfii practic la fiecare copil din grupa de baza, expuse in tab.2.

S-a stipulat ca copiii din grupa de baza pana la varsta de un an au in mediu cate 5.7, copiii intre 1 si 3 ani - cate 9.5, intre 3 si 18 ani- cate 17.4 stigme si anomalii. Dar copiii din grupa de control din aceeasi categorie de varsta au corespunzator: cate 1,6; 2,5 si 3,6 stigme. Cresterea frecventei stigmelor se explica prin particularitatile anatomofiziologice ale organelor si sistemelor la copii de diferita varsta (exemplu: dezvoltarea structurii osoase a fetei, dintilor, sistemului locomotor s. a.).

Prezenta semnelor obiective ca: deformatiile coloanei vertebrale, asimetria cutiei toracice s.a., la copii cu VCC deseori nu pot fi apreciate ca anomalii innascute. Posibil dezvoltarea lor in multe cazuri este legata de progesarea maladiei de baza. Brahicefaliile si fruntea proeminenta la copil se dezvolta ca consecinta a rahitismului.

Conform datelor de literatura se cunoaste, ca la copilul cu MCC frecventa anomaliilor altor organe si sisteme se intalneste de 4-10 ori mai frecvent. In studiul nostru am confirmat ca cele mai frecvente anomalii concomitente sunt ale sistemului locomotor: gat scurt cu pterigium coli - 2 (3.6%), un copil cu torticolis, displazie congenitala de sold - 5 copii (9.1%), toracele infundibular sau in forma de carena - 6 copii (10.9%), camptodactilie - un semn intalnit foarte rar in populatie sanatoasa - 8 copii (14.6%), pes varus - 2 copii (3.6%), pes valgus - 3 copii (5.5%), pes excavatus - 2 copii din grupa de baza (3.6%) si la 1 copil cu diagnoza de sindromul Holt-Oram-focomelie, anomalii scheletale multiple - 2 copii. Din partea altor organe si sisteme s-au intalnit anomalii ale rinichilor - 4 copii (la 3 din ei- dedublarea sistemului colector al rinichiului fimoza - 3 baieti, hipospadie - 2 baieti, criptorhism unilateral - 1 baiat, hipoplazia lobului superior al pulmonului stang cu emfizem pulmonar bulos - un baiat cu sindromul Klippelfeil, hernii inghinale congenitale - 3 bolnavi, chist subarahnoidean la 1 copil.

La copiii cu vicii congenitale destul de frecvent s-au intalnit dismorfiile craniofaciale, dintre care: linia piloasa jos inserata la frunte si/sau regiunea cervicala, epicantus, radacina nasului plata si lata, asimetria urechilor, hipoplazia helixului si/sau antehelixului, concresterea lobulilor urechilor cu pielea, palatul dur inalt, asimetrie si deformatie dentara etc (tab.2).

Tabelul 2

Dismorfii si anomalii de dezvoltare ale diferitor organe si sisteme

Dismorfiile si anomaliile evidente

Grupa de baza

Grupa de control

A<1 an (10)

B-1-3 ani  (10)

C-3-18 ani (35)

Total-(55)

A<1 an (8)

B-1-3 ani(8)

C-3-18 ani.(14)

total-30

N

N

N

N

N

N

N

N

ale formei craniului si fetei

brahiocefalie

plagiocefalie

scafocefalie

macrocranie

microcranie

asimetria craniului

occipit plat

hipopl. oas-r zigom.

fruntea proeminenta

asimetria faciala

hipoplazia reg.

mediane ale fetei

ale scalpului, sructurii si cantitatii a parului, pielei

linia piloasa jos inserata la

frunte, reg. cervicala

"ceafa vaduvei"

pata alba pe par

hemangiom

zone liniare de

hipoplazie a pielei

sinofrism

ale ochilor

hiperpl. arcurilor supraorb.

hipopl. arcurilor supraorb.

hipertelorism


ochi mongoloizi

antimongoloizi

macroftalmia

microftalmia

exoftalm

globi oculari adinciti

microcorneea

blefarofimoza

epicantus

ptoza palpebrala

raspindirea neuniforma a

pigmentului in iris

ale nasului si plicilor nasolabiale

radacina nasului plata, lata

hiperplazia virfului nasului

hipoplazia virfului nasului

radacina nasului

in forma de sa

radacina nas. proeminenta

nas scurt cu narine

anteroversate

narine mari

filtru scurt

filtru lung

ale urechilor

hipopl. pavilioanelor

hiperpl. pavilioanelor

asimetria urechilor

hipoplazia helixului

si/sau antehelixului

concresterea lobulilor

urechilor cu pielea

insertia joasa a urechilor

pavilioanele rotate

urechi tesite

pavilioanele simpli

(in forma de cupa)

canalul auditiv extern larg

cartilajul al

pavilioanelor moale

lobulile mici

ale organelor cavitatii bucale

buza sup. scurta

macroglosie

microdentie

macrodentie

oligodentie

asimetrie/deformatie dentara

diastema

palatul dur inalt

uvula lunga

uvula scurta

dispicatura uvulei

concresterea virfului uvulei

cu stilpii palatini

dispicatura virfului limbii

microgenie

micrognatie

prognatie

progenie

retrogenie

ale sistemului locomotor

torticolis

git scurt

pterigium coli

toracele asimetric

scolioza cifoza cifoscolioza

torac.infundibular, in carena

hipertorism mamelonar

toracele hipoplaziat

scapula elevata

brahidactilie

clinodactilie

camptodactilia

arahnodactilia

izodactilia

hipoplazia I sau altor degete

hipopl.metacarpiana

falangiile  distale aplatisate

insertie proximala a deget. I

pes excavatus

pes varus

pes valgus

picior plat

focomelie

displazia cong. de sold

hipostatura

hipoponderalitate

hipermobilitate

De mentionat, ca foarte frecvent sau diagnosticat dismorfiile similare unice la copii cu MCC si la rude de gradul I (44 de cazuri - 74,55%). In comun cu anamneza ereditara cardiologica agravata, influienta diferitor factori de risc in perioada sarcinei la mamele din grupa de baza confirma etiologia multifactoriala a MCC, in majoritatea cazurilor.

Discutii

La moment sunt descrise mai mult de 3500 de maladii ereditare. Este cunoscut, ca avorturile spontane constituie aproape 15-20% din numarul total de sarcini, printre care 50-60% sunt cauzate de defecte genetice [9,10,11,13].

Majoritatea VC se manifesta indata dupa nasterea copilului sau in primele saptamani de viata. Exceptie fac numai viciile ascunse si cele, care sunt legate de formarea semnelor sexuale primare sau secundare in perioada maturitatii sexuale (aceste malformatii apar la dereglarea in sistemului cromozomial sexual) [5,10, 11,13,14].

Mutatiile stau la baza aparitiei maladiilor ereditare. In dependenta de etiologie toate VC si maladiile ereditare sunt divizate in:

maladii monogenice (apare in rezultatul mutatiilor genice),

cromozomiale si genomice (sindroame cromozomiale),

maladii multifactoriale, poligenice sau cu predispunere ereditara (apar in caz de influenta combinata de mutatii ale unui grup de gene, care au atins un nivel suprapragal, si factorilor nefavorabili ai mediului ambiant),

grupa blastopatiilor, embriopatiilor si fetopatiilor (ca rezultat al influientei factorilor teratogeni) [2,4,5,10,11,15].

Cu ajutorul investigatiilor complexe clinice, morfologice si genetice se demonstreaza, ca aproximativ 20% din toate VC constituie forme monomutante, 9-12% - sindroame cromozomiale, pana la 65% - forme multifactoriale (majoritatea malformatiilor de cord, SNC, pes equinovarius, stenoza pilorusului, palatul dur despicat). Astfel, marea majoritate a VC este legata cu schimbarea materialului ereditar, si numai 2-5% sunt induse izolat de factorii teratogeni. Factorul, ce provoaca mutatia sau aparitia VC, poate fi de origine fizica (radiatia ionizanta), chimica (poluantii, alcoolul, substante medicamentoase - talidomida, varfarina, citostatici, progestina, metiltestosteron s.a.) sau biologica (infectiile cu toxoplasma, listerioza, cu virusi - gripa, CMV, hepatovirusi, rujeola, rubeola, coriomeningita limfocitara s.a.). In unele cazuri factorul mutagen poate fi de origine endogena (varsta parintilor, diabet zaharat, LES, fenilcetonuria la mama). Insa, in fiecare caz concret, practic nu este posibil de a depista factorul mutagen, deaceea, mai veridic ar fi sa presupunem, ca aceste mutatii cromozomiale sau genomice sunt spontane, dar nu sunt induse [1,2,5,10,11,13].

La copilul cu un oarecare sindrom cromozomial, de regula, se observa VC mltiple, mai rar sistemice. Complexul lor formeaza un morfotip patologic, care este destul de specific pentru majoritatea sindroamelor cromozomiale. Exista o legatura ferma dintre fenotipul patologic si schimbarile cromozomiale. VC multiple, ca manifestare fenotipica de baza a maladiilor cromozomiale, se formeaza in perioada de embriogeneza precoce (8-10 saptamini), cand au loc procesele de gistogeneza si organogeneza. E stabilit, ca formarea VC au loc in rezultatul dereglarii proceselor de multiplicare, migrare si diferenciere celulara, moartea unor mase celulare, incetinirea rezorbtiei lor, dereglarea adeziei tisulare [5,7,12,13,15].

Afectarea multipla si precoce a dezvoltarii sistemelor de organe explica similaritatea manifestarilor clinice pentru diferite boli cromozomiale. Pentru majoritatea patologiilor innascute sunt caracteristice: retinerea in dezvoltarea fizica si/sau mentala, dismorfiile craniofaciale, anomalii ale sistemului locomotor, cardiovascular, urogenital, nervos central s.a., devieri in statusul hormonal si biochimic. In baza semnelor clinice si anatomopatologice enumerate mai sus este posibila stabilirea diagnosticului pentru un anumit grup de maladii, dar intotdeauna necesita confirmarea citogenetica [3,4,6,7,8,9,10-13].

Concluzii

  1. In studiu s-a confirmat ca prezenta dismorfiilor la un individ in numar mai mult de 5, impune necesitatea examinarii atente la prezenta patologiei innascute sau ereditare.
  2. Prezenta viciilor congenitale la copii creste riscul prezentei altor anomalii de organe si sisteme.
  3. S-a confirmat ca majoritarea copiilor cu MCC au manifestari neurologice cronice, provocate de VCC sau disgeneziile intracerebrale.

Bibliografie

1. Journal citation: Circulation,"Noninherited Risk Factors and Congenital Cardiovascular Defects: Current Knowledge"

2. Journal citation: Circulation, The Scientific Statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young, "Congenital Heart Disease in the General Population. Changing Prevalence and Age Distribution May

N

et al., "

et al., "

et al., " . 2-e

et al., "





Politica de confidentialitate


creeaza logo.com Copyright © 2024 - Toate drepturile rezervate.
Toate documentele au caracter informativ cu scop educational.