BOALA HIRSCHSPRUNG

Boala Hirschsprung

Sinonim: megacolonul congenital aganglionar (descris de Harold Hirschsprung, 1886).

Date generale. Este cea mai comuna cauza de obstructie intestinala inferioara la nou-nascut. Genetic, este posibil afectata o gena situata pe bratul lung al cromozomului 10, defectul de baza fiind "plasat" la nivelul receptorului endotelinic. Epidemiologic apare cu o frecventa de 1 la 5000 nasteri; sex ratio baiat/fata este de 3,8:1. Fiziopatologic este vorba de inervatia anormala a intestinului distal, de la anus si pana la un anumit nivel (variabil) al portiunii proximale fata de anus (portiunea de intestin implicat este - deci - variabila). Aspectul histologic de baza este absenta plexurilor Missner si Auerbach, hipertrofierea nervilor de legatura dintre muschii circulari si longitudinali, si in submucoasa. Defectul este considerat a fi o insuficienta a migrarii caudale a celulelor crestei neurale. Boli asociate: sindromul Down (in 3% din cazuri), anomalii cardiace si neuroblastoame coexistente multiple.

Clinic, la 80% din bolnavi manifestarile apar din perioada neonatala (obisnuit, nou-nascutii au greutate normala dar, in cazurile severe este notat retardul cresterii).

Se remarca: intarzierea eliminarii meconiului dupa 24 de ore de viata; esecul trecerii meconiului dupa 48 de ore de la nastere, anamneza de constipatie si de folosire cronica a laxativelor, distensie abdominala, varsaturi bilioase, diaree la peste 20% din bolnavi. Examenul fizic. La tactul rectal tonusul sfincterian apare normal sau crescut, iar la retragerea degetului se produce eliminarea exploziva de fecale; zona de tranzitie nu este sensibila la sugarul mai mic de 2 luni. In majoritatea cazurilor, in special la copiii mari, rectul este gol. Exista adesea anemie datorata sangerarii cronice (pierdere cronica de sange in intestinul gros, secundara infectiei.

Examene paraclinice. Vor fi efectuate: hemograma completa (anemie si hiperleucocitoza, in prezenta enterocolitei); radiografie abdominala pe gol (poate arata un colon destins: megacolon; aerul este prezent in intestin, proximal de obstructie).

Clisma baritata este de folos dar nu permite stabilirea diagnosticului; zona de tranzitie este un segment de intestin in forma de palnie cu o portiune distala normala si una proximala dilatata.

Clisma baritata releva modele mari de mucoasa, cu plici ingrosate si margini neregulate, secundar ulceratiilor. Manometria anorectala se practica numai in cazurile cu dificultati de diagnostic (boala cu segment ultrascurt).

Biopsia va preleva fragment de mucoasa si submucoasa de la aproximativ 2-4 cm deasupra marginii anusului, in functie de varsta. Aspectul aganglionar certifica diagnosticul.

Complicatii. Cea mai importanta este enterocolita, manifestata obisnuit cu febra, diaree frecvent sanguinolenta si varsaturi bilioase. Este secundara obstructiei cu cresterea presiunii intraluminale si cresterii intramurale a fluxului capilar sanguin; afecteaza bariera mucoasei, care devine deschisa pentru bacterii si toxine.

Tratamentul. Operatia initiala este colostomia sau - in aganglionoza totala a colonului - o ileostomie, evitandu-se riscul enterocolitei (daca a intervenit, se practica atunci cand starea permite). Interventia chirurgicala definitiva se face dupa 6-12 luni de colostomie, existand mai multe tehnici disponibile pentru chirurgi.