HEMOGLOBINOPATIILE (defecte cantitative si calitative ale Hb)

HEMOGLOBINOPATIILE (defecte cantitative si calitative ale Hb)

Sunt anemii ereditare care au la baza o deficienta a sintezei de Hb, consecinta a unei anomalii genetice in formarea globinei. Se impart in:

calitative: productia unor molecule de Hb cu structura anormala;

cantitative: scaderea sintezei Hb normale;

mixte: coexista ambele tipuri de tulburari.

Din punct de vedere genetic vorbim despre:

starea de heterozigot (o singura gena anormala) care poate fi asimptomatica sau cu semne clinice minime;

starea de homozigot (doua gene anormale);

dublu heterozigot (cate o gena anormala diferita, mostenita de la fiecare parinte).

Fiziopatologie. Hb este compusa din hem (protoporfirina ce contine un atom de Fe si este sintetizata in ribozomi) si globina (formata din 4 catene polipeptidice, a caror structura este conditionata genetic). Se cunosc 5 tipuri de catene polipeptidice (alfa, beta, gama, delta, epsilon) care intra in componenta Hb normale de-a lungul vietii.

La adultul normal HbA reprezinta 95-98% din totalul Hb, HbA₂ fiind sub 2,5%, iar Hb fetala urme. La nastere Hb fetala (HbF) reprezinta intre 50 si 90% din totalul Hb.