Creeaza.com - informatii profesionale despre


Evidentiem nevoile sociale din educatie - Referate profesionale unice



Acasa » familie » medicina
SINDROMUL WOLFRAM (DIDMOAD): ASPECTE CLINICE

SINDROMUL WOLFRAM (DIDMOAD): ASPECTE CLINICE



SINDROMUL WOLFRAM (DIDMOAD): ASPECTE CLINICE

Summary

Wolfram syndrome: a clinical analysis

Wolfram syndrome is a rare autosomal recessive condition that predisposes to the development of type 1 diabetes mellitus (DM), and optic atrophy (OA). Other clinical features can include diabetes insipidus (DI) and deafnes (D). When these are present the condition is often reffered to as DIDMOAD. We describe a case of DIDMOAD to highlight the difficult clinical management of this rare condition.

Rezumat

Sindromul Wolfram este o patologie rara cu transmisie autosomal-recesiva, ce predispune la dezvoltarea diabetului zaharat si atrofiei nervului optic. Diabetul insipid, precum si surditatea neurosenzoriala de asemenea pot fi componentele acestui sindrom. Prezenta acestor maladii la acelasi individ permite de a stabili diagnosticul de sindromul DIDMOAD. Prezentam cazul clinic al unui pacient cu sindrom DIDMOAD, cu scop de a evidentia dificultatile managementului clinic.


Introducere

Sindromul Wolfram este o maladie neurodegenerativa cu evolutie progresiva, care este caracterizata prin prezenta la acelasi individ a diabetului zaharat juvenil, insulindependent, de geneza non-autoimuna si atrofiei nervului optic [1,2,5].

Pentru prima data in 1938 D. J. Wolfram a descris patru cazuri de diabet zaharat si atrofia nervului optic. Mai tarziu au fost descrise si alte manifestari clinice, din care cauza Sindromul Wolfram frecvent este atribuit sindromului DIDMOAD. Termenul de sindrom DIDMOAD reprezinta acronimul nozologiilor de baza: diabet insipid, diabet zaharat, atrofia nervului optic si hipoacuzie (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness). Manifestarile initiale ale acestui sindrom sunt tipice, dar nu intotdeauna permanente, astfel incat diabetul zaharat apare in mediu la varsta de 6 ani, urmat de regula de atrofia nervului optic la varsta de 11 ani [2]. In decada a doua a vietii la majoritatea pacientilor se dezvolta diabetul insipid si hipoacuzia. Este posibila asocierea mai putin frecventa a altor dereglari neurologice si endocrinologice, cum ar fi atonia vezicii urinare, ataxia, neuropatia periferica, hipogonadismul [2,4]. Este descrisa o incidenta inalta a depresiei si comportamentului psihotic la acesti pacienti [3]. Moartea la acesti pacienti survine prematur, cel mai frecvent cauzata de afectarea centrilor respiratori, fiind ca urmare a atrofiei trunchiului cerebral.

Prevalenta Sindromului Wolfram este estimata la 1/100000 in populatia Americii de Nord si 1/770000 in Marea Britanie [1, 5].

Originea genetica a sindromului Wolfram a fost descrisa pentru prima data in 1998. Studiile familiale presupun ca acest sindrom este o maladie genetic determinata, cu transmisie autosomal recesiva, cauzat de prezenta mutatiei in gena WFS 1, care este prezenta pe bratul scurt al cromosomului 4p16.1. Cercetarile de ultima ora presupun ca baza tuturor modificarilor acestui sindrom este disfunctia mitocondriala[2].

Scopul lucrarii

Cazul clinic prezinta interes prin faptul ca releva date despre o patologie endocrina rar intalnita si practic putin cunoscuta. Evolutia progresiva si stadiala a maladiei creaza dificultati de diagnostic.

Prezentare de caz clinic

Copilul V., nascut 29-III-2002, a fost internat in sectia Endocrinologie pediatrica a SCRC „Em.Cotaga” la 22-IV-2003, la varsta de 1 an si 1 luna. La internare prezenta plangeri la sete exagerata, poliurie pana la 3 l/zi, apetit scazut, capriciozitate.

Datele din istoricul bolii: primele simptome de imbolnavire( sete majorata, poliurie cu urina „lipicioasa”) au fost remarcate cu 10 zile in urma dupa suportarea unei infectii respiratorii virale usoare. Initial a fost internat la spitalul din localitate, unde pentru prima data au fost depistate valori majorate ale glicemiei(17,0 mmol/l), fiind suspectat Diabet zaharat. Pentru investigatii suplimentare si tratament copilul este indreptat si se spitalizeaza in sectia specializata de Endocrinologie pediatrica.

Date din antecedente: copil nascut la termen, de la I sarcina cu m= 3950 g si t= 54 cm. A fost alimentat la san pana la varsta de 3 luni, apoi cu amestec pe baza de lapte de vaci, dupa care la copil apar primele simptome de alergie cutanata. In primul an s-a dezvoltat normal: adauga suficient in pondere, tine capul, sede si merge la timp. Boli infectioase n-a suportat.

Starea generala la momentul spitalizarii este grava, copilul fiind nelinistit, nervos. Se evidentiaza semne de deshidratare minore ( limba si tegumentele uscate, turgorul pastrat). Starea de nutritie este buna. Pe pielea fetei se remarca semne de diateza exudativa. Forma craniului este obisnuita, fontanelele- inchise, membrele- fara deformatii, coloana vertebrala- dreapta, tonusul muscular bun. Modificari din partea organelor de simt nu se observa ( urmareste obiectele in miscare, aude sunetele). Respiratia nazala este libera. Auscultativ in plamani murmur vezicular bilateral, fara raluri. Bataile cordului sunt ritmice, clare cu FCC= 120/min. Abdomenul este moale, nedureros la palpare, ficatul proemina cu 1- 1,5 cm sub nivelul rebordului costal, este moale. Glanda tiroida vizual si palpator nu se apreciaza marita, clinic semne de disfunctie lipsesc. Organele genitale externe de tip masculin, oformate corect, corespund varstei.

In baza datelor clinice si a celor din istoricul bolii s-a presupus diagnosticul prezumptiv de Diabet zaharat tip 1 primar depistat, decompensat.

Rezultatele investigatiilor de laborator si instrumentale:

Hemograma: Hb 124g/l; Er 3,8x1012/l; IC 0,97; L 6,7x109/l; nes 3%; seg 43%; eoz 1%; limf 48%; mon 5% VSH 4 mm/h.

Urograma: cantitatea 70 ml, incolora, transparenta, densitatea 1007, reactia acida, proteina abs, glucoza pozitiva, epiteliu plat 0-1 in c/v, leucocite unice, eritrocite abs.

Analiza biochimica a sangelui: ALT 35 Un(N<41), b lipoproteine 33 Un(<40), colesterol 3,4(<4,8), Na 142 mmol/l(130-156), K 4,5 mmol/l(3,5-5,3), Ca 2,23 mcmol/l(2,2-2,57), P 1,58 mcmol/l(<1,95).

Profilul glicemic : 18.00 - 26,3 mmol/l( s-au administrat 3 Un insulina Actrapid s/c), 22.00 - 8,1 mmol/l, 03.00 - 5,1 mmol/l, 07.00 - 21,5 mmol/l, 10.30 - 24,2 mmol/l, 13.00 - 9,5 mmol/l, 18.00 - 11,2 mmol/l, 21.30 - 12,7 mmol/l, 03.00 - 12,2 mmol/l ( insulina Actrapid 8.00 - 3 Un, 13.00- 3 Un, 18.00 - 3 Un, 21.30 - 2 Un). Glucozuria in 24 ore 37 g.

La a 6-a zi dupa spitalizare schema de tratament este suplimentata cu insulina Protofan 7Un/ 24 ore in asociere cu Ins Actrapid 8 Un/24 ore, glicemia fiind: 7.00- 6,0; 10.30- 11,9; 13.00- 8,7; 18.00- 12,7; 21.30- 13,3 mmol/l.

ECG: aritmie sinusala, fcc = 120-150/min.AEC verticala.

Ultrasonografia organelor interne: ficatul putin marit in dimensiuni, ecostructura parenchimului omogena. Semne de pancreatita reactiva. Sistemul colector al rinichiului stang putin dilatat, deformat.

R-grafia craniului in proiectie laterala: semne indirecte de hipertensiune intracraniana. Saua turceasca cu apertura deschisa, dorsul osteoporotic, conturul intern clar-net, dimensiuni 7,0x6,0 mm.

Oftalmolog: PNO pal-roza, marginile nete, vasele si retina cu aspect normal.

ORL: rinoscopia, orofaringoscopia, si otoscopia fara schimbari. Neurolog: Sindrom asteno-vegetativ.

Alergolog: Diateza alergica. Bronsita obstructiva recidivanta.

La pacient dupa administrarea insulinoterapiei a fost observata o tendinta de normalizare a glicemiei, insa se mentinea setea exagerata si poliuria pana la 3-5l /zi, care a impus efectuarea testului Zimnitki, pentru a exclude alta geneza a sindromului poliuro-polidipsic:



Ora

06.00-09.00

09.00-12.00

12.00-15.00

15.00-18.00

18.00-21.00

21.00-0.00

0.00-03.00

03.00-06.00

Cantitatea (ml)

650

900

800

1200

350

400

200

600

Densitatea

1000

1000

1000

1000

1008

1007

1005

1002

Pana in anul 2004 copilul a fost spitalizat de 4 ori in legatura cu decompensarea Diabetului zaharat pe fon de hipoglicemii frecvente. Din anul 2004 primeste tratament cu insulina Protofan si Novo Rapid dupa schema intensiva cu doza sumara de pana la 19 Un/zi cu stabilirea glicemiei intre 5,7-13,9 mmol/lsi HbA1c intre 10,9-11,5%. Dupa corectia dozei de adiuretin pana la 3 picaturi/zi diureza s-a micsorat pana la 1200-1400 ml/zi cudensitatea in limitele 1008-1033.

Debutul maladiilorprecum si expresivitatea clinica a lor depinde de varsta pacientului si de durata maladiei.

Dr. B. Kinsley a observat aceleasi stadii evolutive ale DIDMOAD sindromului, ca si T. Barrett, si in baza observatiilor sale mentioneaza ca diabetul zaharat se poate dezvolta la varsta de la 1 pana la 26 ani (in mediu la varsta de 8,2 ani), fiind prima manifestare in 84% cazuri investigate. Diabetul zaharat nu este de geneza autoimuna si difera de diabetul clasic juvenil. Nu se cunosc precis cauzele insuficientei de insulina, insa se presupune afectarea sistemului nervos central (in special a centrilor hipotalamici ce controleaza homeostazia glucozei), deoarece toate celelate componente se dezvolta pe o baza neurologica alterata. In cadrul sindromului DIDMOAD diabetul zaharat este mai putin agresiv, si mai rar conduce la aparitia complicatiilor microvasculare[4].

Atrofia nervului optic a fost depistata la varsta medie de 13,1 ani, insa la unii pacienti aceasta a fost prima manifestare a bolii.

Hipoacuzia a aparutla varsta medie de 14,6 ani, iar diabetul insipid prezent la 51% dintre pacienti a debutat la 15 ani. Dilatarea neurogena a vezicii urinare a fost semnalata in 54% cazuri si s-a determinat la varsta de 17,4 ani. Decesul pacientilor cu DIDMOAD sindrom a survenit in medie la 28 ani.

La majoritatea pacientilor sindromul DIDMOAD se dezvolta in ordinea descrisa mai sus, insa in literatura sunt descrise cazuri, cu abateri de la evolutia cronologica specifica. Savantii din Rusia [5] au dat publicitatii cateva cazuri clinice ale pacientilor cu DIDMOAD, la care a fost efectuata analiaza aparitiei semnelor clinice dupa circa 10 ani de la debutul maladiei, cu aparitia primara a diabetului insipid dupa o infectie virala, apoi atrofiei nervului optic asociat cu hipoacuzie si dupa 7 ani a diabetului zaharat. Aparitia componentelor de baza a sindromului descris nu se includ in stadiile cronologice propuse de T. Barrett, astfel savantii rusi presupun ca factorii exogeni ar putea provoca modificarea ordinii de aparitie a semnelor clinice, fenomen descris si in cazul nostru.

Astfel si in cazul descris de noi presupunem la copil un debut al DIDMOAD sindromului, din care cauza pacientul este la evidenta de dispensar si anual este supus investigatiilor paraclinice si consultatiilor specialistilor (oftalmolog, ORL, neurolog) pentru depistarea timpurie a altor componente ale maladiei.

Concluzii

1.      Sindromul DIDMOAD este o patologie de geneza neurodegenerativa progresiva, cu manifestari clinice diverse care conduce la o moarte prematura.

2.      Stadiile cronologice de aparitie a componentelor de baza nu intotdeauna sunt respectate si probabil sunt influientate de prezenta factorilor exogeni.

3.      Asocierea a doua maladii, care fac parte din sindrom, trebuie sa impuie medicul practic la actiuni ce tin de examinare in dinamica a pacientilor si depistare activa a altor parti componente ale DIDMOAD sindromului.

Bibliografie.

1.      Barrett T., Bundey S., Macleod A. Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet 1995,346, p. 1458-1463

2.      EllerP.,Foger B.,Gander R.,Sauper T.,Lechleither M.,Finkenstendt G.,Patsch J. Wolfram Syndrome: a clinical and molecular genetic analysis. J Med Genet, 2001, vol. 38, p. 37.

3.      Swift R.G., Sadler D. B., Swift M. Psychiatric findings in Wolfram syndrome homozygotes. Lancet 1990, 336, p. 667-669.

4.      Wake D., Jadhav V., Whittome L., Campbell I.Wolfram syndrome: DIDMOAD. The British Journal of Diabetes and Vascular Disease, 2005, vol. 5, issue 4, p.236-237.

5.      Дедов И., Кураева Т., Ремизов О., Петеркова В., Носиков В., Щербачева Л. Генетика сахарного диабета у детей и подростков. Пособие для врачей. Москва 2003






loading...





Politica de confidentialitate

.com Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate.
Toate documentele au caracter informativ cu scop educational.


Proiecte

vezi toate proiectele
 PROIECT DE LECTIE Clasa: I Matematica - Adunarea si scaderea numerelor naturale de la 0 la 30, fara trecere peste ordin
 Proiect didactic Grupa: mijlocie - Consolidarea mersului in echilibru pe o linie trasata pe sol (30 cm)
 Redresor electronic automat pentru incarcarea bateriilor auto - proiect atestat
 Proiectarea instalatiilor de alimentare ale motoarelor cu aprindere prin scanteie cu carburator

Lucrari de diploma

vezi toate lucrarile de diploma
 Lucrare de diploma - eritrodermia psoriazica
 ACTIUNEA DIPLOMATICA A ROMANIEI LA CONFERINTA DE PACE DE LA PARIS (1946-1947)
 Proiect diploma Finante Banci - REALIZAREA INSPECTIEI FISCALE LA O SOCIETATE COMERCIALA
 Lucrare de diploma managementul firmei “diagnosticul si evaluarea firmei”

Lucrari licenta

vezi toate lucrarile de licenta
 CONTABILITATEA FINANCIARA TESTE GRILA LICENTA
 LUCRARE DE LICENTA - FACULTATEA DE EDUCATIE FIZICA SI SPORT
 Lucrare de licenta stiintele naturii siecologie - 'surse de poluare a clisurii dunarii”
 LUCRARE DE LICENTA - Gestiunea stocurilor de materii prime si materiale

Lucrari doctorat

vezi toate lucrarile de doctorat
 Doctorat - Modele dinamice de simulare ale accidentelor rutiere produse intre autovehicul si pieton
 Diagnosticul ecografic in unele afectiuni gastroduodenale si hepatobiliare la animalele de companie - TEZA DE DOCTORAT
 LUCRARE DE DOCTORAT ZOOTEHNIE - AMELIORARE - Estimarea valorii economice a caracterelor din obiectivul ameliorarii intr-o linie materna de porcine

Proiecte de atestat

vezi toate proiectele de atestat
 Proiect atestat informatica- Tehnician operator tehnica de calcul - Unitati de Stocare
 LUCRARE DE ATESTAT ELECTRONIST - TEHNICA DE CALCUL - Placa de baza
 ATESTAT PROFESIONAL LA INFORMATICA - programare FoxPro for Windows
 Proiect atestat tehnician in turism - carnaval la venezia




TRATAMENTUL CHISTURILOR MAXILARE
Ficatul ca organ
PATOLOGIA APARATULUI DIGESTIV - PATOLOGIA CAVITATII BUCALE
FRACTURA DIAFIZEI TIBIALE
PROLAPSUL URETRAL
Impotenta - trateaza naturist
UNGUENTE
SIROPURI F.R.X


Termeni si conditii
Contact
Creeaza si tu