DEFICITUL DE FACTOR XII

DEFICITUL DE FACTOR XII

Boala este rara si se transmite autozomal recesiv. In unele familii se poate transmite autozomal dominant si se asociaza cu anomalii cromozomiale. Apare la ambele sexe si este asimptomatica in 95% din cazuri.

Manifestarile clinice sunt practic absente, foarte rar se pot evidentia hemoragii minore la NN si dupa extractii dentare. Interventiile chirurgicale nu sunt urmate de obicei de hemoragii excesive, dar la bolnavii cu deficit sever s-a descris aparitia tromboflebitelor si a infarctului miocardic.

Examenele paraclinice sunt modificate, in contrast cu aspectul clinic: TC, timpul Howell si PTT sunt prelungite. Consumul de protrombina este scurtat, iar testul generarii de tromboplastina deficient. Trombelastograma prezinta "r" si "k" alungite, cu predominanta "r".

Dozarea cantitativa a F XII arata valori scazute, cu variabilitate mare.

Diagnosticul este intamplator, cu ocazia efectuarii unor teste de hemostaza necesare interventiilor chirurgicale.

Tratamentul nu este necesar, la nevoie putandu-se utiliza plasma proaspata congelata, cunoscandu-se ca are un timp de injumatatire de 50-70 de ore. Evolutia este benigna si prognosticul este bun.