Creeaza.com - informatii profesionale despre


Cunostinta va deschide lumea intelepciunii - Referate profesionale unice



Acasa » familie » medicina
Sindromul Usher

Sindromul Usher



Sindromul Usher

Este determinat de un grup heterogen de mutatii autozomale recesive, avand drept consecinta surditatea/hipoacuzia congenitala, asociata cu retinopatie pigmentara progresiva. Aceasta asociere a fost descrisa pentru prima data de von Graefe (1858), dar Charles Usher (1914) a fost cel care a pus in evidenta transmiterea ereditara, datorita unor mutatii cromozomiale. In ultimul deceniu, pe baza unor investigatii multidisciplinare - oftalmologice, otologice, audiovestibulare si genetice - s-au descris trei tipuri ale sindromului Usher, diferentiate mai ales pe baza evaluarii functionalitatii analizatorului auditiv si vestibular, mentionandu-se, totodata, prezenta retinopatiei pigmentare. Astfel, subiectii cu sindrom Usher tip 1 sunt caracterizati printr-o surditate congenitala profunda, nedezvoltarea adecvata a limbajului oral, absenta congenitala a functionalitatii vestibulare - manifestata in copilarie ca o intarziere in dezvoltarea motorie, iar la varsta adulta ca o ataxie nonprogresiva. Acesti subiecti au deseori nevoie de mijloace surdo-tehnice. Cercetarile recente au pus in evidenta faptul ca pentru sindromul Usher tip 1 sunt responsabile trei gene. Prima este localizata in bratul lung al cromozomului 14, cu doua prelungiri in bratul scurt si lung al cromozomului 11.

Subiectii cu sindrom Usher tip 2 prezinta o surditate moderata nonprogresiva, cu resturi de auz la frecvente joase, grave. Ei obtin o ameliorare a functiei auditive in conditiile unei protezari adecvate si au un limbal verbal relativ bine dezvoltat. Functia vestibulara este normala. Gena a fost localizata la 1q in cazul a 30 de familii din SUA, Suedia si Italia, dar in unele cazuri s-a constatat si o localizare heterogena.

Sindromul Usher tip 3 a fost descris relativ  recent. Subiectii se caracterizeaza printr-o buna  functionalitate auditiva la nastere, dar intre prima si a patra decada a vietii apare o deteriorare a auzului, ajungandu-se la surditate profunda. Dezvoltarea limbajului verbal este normala, iar functionalitatea vestibulara este variabila. Perturbarile genetice sunt localizate la nivelul 3q al cromozomilor 21-25. Retinopatia pigmentara progresiva este intalnita in toate aceste tipuri clinice, dar adesea este identificata de timpuriu in sindromul Usher 1. Unii subiecti cu sindrom Usher prezinta si alte deficiente asociate (mintale, motorii), precum si unele malformatii sau boli, mai ales cardiace (tabelul I).

Tabelul 1

Sindrom Usher- tip1

Sindrom Usher - tip 2

Sindrom Usher - tip 3

Varsta stabilirii diagnosticului de surditate/hipoacuzie

0 – 2 ani

0 - 6 ani

10 - 40 ani

Evaluarea audiologica (audiograma)

Surditate profunda

hipoacuzie sau surditate profunda pentru frecventele inalte

hipoacuzie progresiva/

surditate

Evaluarea vestibulara prin testul caloric

Absenta functionalitatii vestibulare

nistagmus

reactii variabile

Vorbirea

Neinteligibila

inteligibila

Inteligibila

Retinopatie/ degenerescenta pigmentara

Prezenta

prezenta

Prezenta

Electroretinografie (ERG)

Redusa

redusa

Redusa





loading...





Politica de confidentialitate

.com Copyright © 2020 - Toate drepturile rezervate.
Toate documentele au caracter informativ cu scop educational.


Proiecte

vezi toate proiectele
 PROIECT DE LECTIE Clasa: I Matematica - Adunarea si scaderea numerelor naturale de la 0 la 30, fara trecere peste ordin
 Proiect didactic Grupa: mijlocie - Consolidarea mersului in echilibru pe o linie trasata pe sol (30 cm)
 Redresor electronic automat pentru incarcarea bateriilor auto - proiect atestat
 Proiectarea instalatiilor de alimentare ale motoarelor cu aprindere prin scanteie cu carburator

Lucrari de diploma

vezi toate lucrarile de diploma
 Lucrare de diploma - eritrodermia psoriazica
 ACTIUNEA DIPLOMATICA A ROMANIEI LA CONFERINTA DE PACE DE LA PARIS (1946-1947)
 Proiect diploma Finante Banci - REALIZAREA INSPECTIEI FISCALE LA O SOCIETATE COMERCIALA
 Lucrare de diploma managementul firmei “diagnosticul si evaluarea firmei”

Lucrari licenta

vezi toate lucrarile de licenta
 CONTABILITATEA FINANCIARA TESTE GRILA LICENTA
 LUCRARE DE LICENTA - FACULTATEA DE EDUCATIE FIZICA SI SPORT
 Lucrare de licenta stiintele naturii siecologie - 'surse de poluare a clisurii dunarii”
 LUCRARE DE LICENTA - Gestiunea stocurilor de materii prime si materiale

Lucrari doctorat

vezi toate lucrarile de doctorat
 Doctorat - Modele dinamice de simulare ale accidentelor rutiere produse intre autovehicul si pieton
 Diagnosticul ecografic in unele afectiuni gastroduodenale si hepatobiliare la animalele de companie - TEZA DE DOCTORAT
 LUCRARE DE DOCTORAT ZOOTEHNIE - AMELIORARE - Estimarea valorii economice a caracterelor din obiectivul ameliorarii intr-o linie materna de porcine

Proiecte de atestat

vezi toate proiectele de atestat
 Proiect atestat informatica- Tehnician operator tehnica de calcul - Unitati de Stocare
 LUCRARE DE ATESTAT ELECTRONIST - TEHNICA DE CALCUL - Placa de baza
 ATESTAT PROFESIONAL LA INFORMATICA - programare FoxPro for Windows
 Proiect atestat tehnician in turism - carnaval la venezia




DIAGNOSTICUL ECOGRAFIC AL TROMBOZEI VENOASE ACUTE
Diversia biliopancreatica cu switch duodenal (DBP-DS)
MIOCARDITE
MENIU HIPOSODAT CU 841 mg Na PE ZI (2,1 g SARE)
Stressul in stiintele comportamentului
Alte circuite biogeochimice
MENIU RECOMANDAT IN DIAREEA DE FERMENTATIE
Blefarita - remediu natural



loading...

Termeni si conditii
Contact
Creeaza si tu