Creeaza.com - informatii profesionale despre


Cunostinta va deschide lumea intelepciunii - Referate profesionale unice




Acasa » familie » medicina
Sindromul Usher

Sindromul Usher




Sindromul Usher

Este determinat de un grup heterogen de mutatii autozomale recesive, avand drept consecinta surditatea/hipoacuzia congenitala, asociata cu retinopatie pigmentara progresiva. Aceasta asociere a fost descrisa pentru prima data de von Graefe (1858), dar Charles Usher (1914) a fost cel care a pus in evidenta transmiterea ereditara, datorita unor mutatii cromozomiale. In ultimul deceniu, pe baza unor investigatii multidisciplinare - oftalmologice, otologice, audiovestibulare si genetice - s-au descris trei tipuri ale sindromului Usher, diferentiate mai ales pe baza evaluarii functionalitatii analizatorului auditiv si vestibular, mentionandu-se, totodata, prezenta retinopatiei pigmentare. Astfel, subiectii cu sindrom Usher tip 1 sunt caracterizati printr-o surditate congenitala profunda, nedezvoltarea adecvata a limbajului oral, absenta congenitala a functionalitatii vestibulare - manifestata in copilarie ca o intarziere in dezvoltarea motorie, iar la varsta adulta ca o ataxie nonprogresiva. Acesti subiecti au deseori nevoie de mijloace surdo-tehnice. Cercetarile recente au pus in evidenta faptul ca pentru sindromul Usher tip 1 sunt responsabile trei gene. Prima este localizata in bratul lung al cromozomului 14, cu doua prelungiri in bratul scurt si lung al cromozomului 11.

Subiectii cu sindrom Usher tip 2 prezinta o surditate moderata nonprogresiva, cu resturi de auz la frecvente joase, grave. Ei obtin o ameliorare a functiei auditive in conditiile unei protezari adecvate si au un limbal verbal relativ bine dezvoltat. Functia vestibulara este normala. Gena a fost localizata la 1q in cazul a 30 de familii din SUA, Suedia si Italia, dar in unele cazuri s-a constatat si o localizare heterogena.

Sindromul Usher tip 3 a fost descris relativ  recent. Subiectii se caracterizeaza printr-o buna  functionalitate auditiva la nastere, dar intre prima si a patra decada a vietii apare o deteriorare a auzului, ajungandu-se la surditate profunda. Dezvoltarea limbajului verbal este normala, iar functionalitatea vestibulara este variabila. Perturbarile genetice sunt localizate la nivelul 3q al cromozomilor 21-25. Retinopatia pigmentara progresiva este intalnita in toate aceste tipuri clinice, dar adesea este identificata de timpuriu in sindromul Usher 1. Unii subiecti cu sindrom Usher prezinta si alte deficiente asociate (mintale, motorii), precum si unele malformatii sau boli, mai ales cardiace (tabelul I).

Tabelul 1

Sindrom Usher- tip1

Sindrom Usher - tip 2

Sindrom Usher - tip 3

Varsta stabilirii diagnosticului de surditate/hipoacuzie

0 – 2 ani

0 - 6 ani

10 - 40 ani

Evaluarea audiologica (audiograma)

Surditate profunda

hipoacuzie sau surditate profunda pentru frecventele inalte

hipoacuzie progresiva/

surditate

Evaluarea vestibulara prin testul caloric

Absenta functionalitatii vestibulare

nistagmus

reactii variabile

Vorbirea

Neinteligibila

inteligibila

Inteligibila

Retinopatie/ degenerescenta pigmentara

Prezenta

prezenta

Prezenta

Electroretinografie (ERG)

Redusa

redusa

Redusa








Politica de confidentialitate

.com Copyright © 2020 - Toate drepturile rezervate.
Toate documentele au caracter informativ cu scop educational.


Proiecte

vezi toate proiectele
 SCHITA DE PROIECT DIDACTIC GEOGRAFIE CLASA: a IX-a - Unitatile majore ale reliefului terestru
 PROIECT DIDACTIC 5-7 ani Educatia limbajului - Cate cuvinte am spus?
 Proiect atestat Tehnician Electronist - AMPLIFICATOARE ELECTRONICE
 Proiect - masurarea si controlul marimilor geometrice

Lucrari de diploma

vezi toate lucrarile de diploma
 Lucrare de diploma - eritrodermia psoriazica
 ACTIUNEA DIPLOMATICA A ROMANIEI LA CONFERINTA DE PACE DE LA PARIS (1946-1947)
 LUCRARE DE DIPLOMA MANAGEMENT - MANAGEMENTUL CALITATII APLICAT IN DOMENIUL FABRICARII BERII. STUDIU DE CAZ - FABRICA DE BERE SEBES
 Lucrare de diploma tehnologia confectiilor din piele si inlocuitor - proiectarea constructiv tehnologica a unui produs de incaltaminte tip cizma scurt

Lucrari licenta

vezi toate lucrarile de licenta
 LUCRARE DE LICENTA CONTABILITATE - ANALIZA EFICIENTEI ECONOMICE – CAI DE CRESTERE LA S.C. CONSTRUCTIA S.A TG-JIU
 Lucrare de licenta sport - Jocul de volei
 Lucrare de licenta stiintele naturii siecologie - 'surse de poluare a clisurii dunarii”
 LUCRARE DE LICENTA - Gestiunea stocurilor de materii prime si materiale

Lucrari doctorat

vezi toate lucrarile de doctorat
 Diagnosticul ecografic in unele afectiuni gastroduodenale si hepatobiliare la animalele de companie - TEZA DE DOCTORAT
 Doctorat - Modele dinamice de simulare ale accidentelor rutiere produse intre autovehicul si pieton
 LUCRARE DE DOCTORAT ZOOTEHNIE - AMELIORARE - Estimarea valorii economice a caracterelor din obiectivul ameliorarii intr-o linie materna de porcine

Proiecte de atestat

vezi toate proiectele de atestat
 PROIECT ATESTAT MATEMATICA-INFORMATICA - CALUTUL INTELIGENT
 Proiect atestat Tehnician Electronist - AMPLIFICATOARE ELECTRONICE
 ATESTAT PROFESIONAL LA INFORMATICA - programare FoxPro for Windows
 ATESTAT PROFESIONAL TURISM SI ALIMENTATIE PUBLICA, TEHNICIAN IN TURISM




DIAGNOSTICUL ECOGRAFIC AL TROMBOZEI VENOASE ACUTE
Diversia biliopancreatica cu switch duodenal (DBP-DS)
MIOCARDITE
MENIU HIPOSODAT CU 841 mg Na PE ZI (2,1 g SARE)
Stressul in stiintele comportamentului
Alte circuite biogeochimice
MENIU RECOMANDAT IN DIAREEA DE FERMENTATIE
Blefarita - remediu natural




Termeni si conditii
Contact
Creeaza si tu